RAG-mediated recombination is the predominant driver of oncogenic rearrangement in ETV6-RUNX1 acute lymphoblastic leukemia. (Registro nro. 16567)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC16567 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20210811103417.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 210802b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1468 |
| Nombre de persona | Rapado Martínez, Inmaculada |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | RAG-mediated recombination is the predominant driver of oncogenic rearrangement in ETV6-RUNX1 acute lymphoblastic leukemia. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Nature genetics, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2014 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 46(2):116-25. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Papaemmanuil E, Rapado I, Li Y, Potter NE, Wedge DC, Tubio J et al. RAG-mediated recombination is the predominant driver of oncogenic rearrangement in ETV6-RUNX1 acute lymphoblastic leukemia. Nat Genet. 2014 Feb;46(2):116-25. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 24413735 PMC3960636 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 56 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | The ETV6-RUNX1 fusion gene, found in 25% of childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL) cases, is acquired in utero but requires additional somatic mutations for overt leukemia. We used exome and low-coverage whole-genome sequencing to characterize secondary events associated with leukemic transformation. RAG-mediated deletions emerge as the dominant mutational process, characterized by recombination signal sequence motifs near breakpoints, incorporation of non-templated sequence at junctions, ∼30-fold enrichment at promoters and enhancers of genes actively transcribed in B cell development and an unexpectedly high ratio of recurrent to non-recurrent structural variants. Single-cell tracking shows that this mechanism is active throughout leukemic evolution, with evidence of localized clustering and reiterated deletions. Integration of data on point mutations and rearrangements identifies ATF7IP and MGA as two new tumor-suppressor genes in ALL. Thus, a remarkably parsimonious mutational process transforms ETV6-RUNX1-positive lymphoblasts, targeting the promoters, enhancers and first exons of genes that normally regulate B cell differentiation. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 625 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Instituto de Investigación imas12 |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3960636/ |
| Acceso | Acceso libre |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2021-08-02 | PC16567 | 2021-08-02 | 2021-08-02 | Artículo |
