Decreased activation-induced cell death by EBV-transformed B-cells from a patient with autoimmune lymphoproliferative syndrome caused by a novel FASLG mutation. (Registro nro. 16912)
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000 -CABECERA | |
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Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
Campo de control | PC16912 |
005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
Campo de control | 20220617131337.0 |
008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
Campo de control de longitud fija | 220617b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
Centro transcriptor | H12O |
041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
9 (RLIN) | 2463 |
Nombre de persona | Ruiz García, Raquel |
Término indicativo de función | Inmunología |
100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
9 (RLIN) | 1986 |
Nombre de persona | Mora Diaz, Sergio |
Término indicativo de función | Inmunología |
100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
9 (RLIN) | 1510 |
Nombre de persona | Paz Artal, Estela |
Término indicativo de función | Inmunología |
100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
9 (RLIN) | 811 |
Nombre de persona | Ruiz Contreras, Jesús |
Término indicativo de función | Pediatría |
100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
9 (RLIN) | 831 |
Nombre de persona | González Granados, Luis Ignacio |
Término indicativo de función | Pediatría |
100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
9 (RLIN) | 1508 |
Nombre de persona | Allende Martínez, Luis Miguel |
Término indicativo de función | Inmunología |
245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
Título | Decreased activation-induced cell death by EBV-transformed B-cells from a patient with autoimmune lymphoproliferative syndrome caused by a novel FASLG mutation. |
Tipo de material | [caso clínico] |
260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
Nombre del editor distribuidor etc. | Pediatric research, |
Fecha de publicación distribución etc. | 2015 |
300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
Extensión | 78(6):603-8. |
500 ## - NOTA GENERAL | |
Nota general | Formato Vancouver: Ruiz García R, Mora S, Lozano Sánchez G, Martínez Lostao L, Paz Artal E, Ruiz Contreras J et al. Decreased activation-induced cell death by EBV-transformed B-cells from a patient with autoimmune lymphoproliferative syndrome caused by a novel FASLG mutation. Pediatr Res. 2015 Dec;78(6):603-8. |
501 ## - NOTA DE “CON” | |
Nota de "Con" | PMID: 26334989 |
504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
Nota de bibliografía etc. | Contiene 19 referencias |
520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
Sumario etc. | Background: Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) is a primary immunodeficiency characterized by chronic lymphoproliferation, autoimmune manifestations, expansion of double-negative T-cells, and susceptibility to malignancies. Most cases of ALPS are caused by germline or somatic FAS mutations. We report the case of an ALPS patient due to a novel homozygous Fasligand gene mutation (ALPS-FASLG). Methods: ALPS biomarkers were measured and FASLG mutation was identified. Functional characterization was carried out based on activation-induced cell death (AICD) and cytotoxicity assays. Results: This report describes the cases of a patient who presented a severe form of ALPS-FASLG, and his brother who had died due to complications related to ALPS. Moreover, in another family, we present the first case of lymphoma in a patient with ALPS-FASLG. Functional studies showed defective Fasligand-mediated apoptosis, cytotoxicity, and AICD in T-cell blasts. Otherwise, expression of the FASLG gene and corresponding protein was normal, but the shedding of the Fasligand was impaired in T-cells. Additionally, analyzing Epstein-Barr virus (EBV)-transformed B-cells, our results indicate impaired AICD in ALPS-FASLG patients. Conclusion: Patients with autosomal recessive inheritance of ALPS-FASLG have a severe phenotype and a partial defect in AICD in T- and B-cell lines. The Fasligand could play a key role in immune surveillance preventing malignancy. |
710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
9 (RLIN) | 446 |
Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Pediatría-Neonatología |
710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
9 (RLIN) | 395 |
Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Inmunología |
710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
9 (RLIN) | 625 |
Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Instituto de Investigación imas12 |
856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc16912.pdf |
Acceso | Solicitar documento |
942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
Koha [por defecto] tipo de item | Caso clínico |
Suprimido en OPAC | Público |
Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
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Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2022-06-17 | PC16912 | 2022-06-17 | 2022-06-17 | Caso clínico |