Germline Mutations in FAN1 Cause Hereditary Colorectal Cancer by Impairing DNA Repair. (Registro nro. 17041)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC17041 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20221028131841.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 221028b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1218 |
| Nombre de persona | Rueda Fernández, Daniel |
| Término indicativo de función | Hematología y Hemoterapia |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Germline Mutations in FAN1 Cause Hereditary Colorectal Cancer by Impairing DNA Repair. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Gastroenterology, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2015 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 149(3):563-6. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Seguí N, Mina LB, Lázaro C, Sanz Pamplona R, Pons T, Navarro M et al. Germline Mutations in FAN1 Cause Hereditary Colorectal Cancer by Impairing DNA Repair. Gastroenterology. 2015 Sep;149(3):563-6. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 26052075 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 15 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Identification of genes associated with hereditary cancers facilitates management of patients with family histories of cancer. We performed exome sequencing of DNA from 3 individuals from a family with colorectal cancer who met the Amsterdam criteria for risk of hereditary nonpolyposis colorectal cancer. These individuals had mismatch repair-proficient tumors and each carried nonsense variant in the FANCD2/FANCI-associated nuclease 1 gene (FAN1), which encodes a nuclease involved in DNA inter-strand cross-link repair. We sequenced FAN1 in 176 additional families with histories of colorectal cancer and performed in vitro functional analyses of the mutant forms of FAN1 identified. We detected FAN1 mutations in approximately 3% of families who met the Amsterdam criteria and had mismatch repair-proficient cancers with no previously associated mutations. These findings link colorectal cancer predisposition to the Fanconi anemia DNA repair pathway, supporting the connection between genome integrity and cancer risk. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 297 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Hematología y Hemoterapia |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc17041.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2022-10-28 | PC17041 | 2022-10-28 | 2022-10-28 | Artículo |
