Amiloidosis renal hereditaria por depósito de apolipoproteína AI: un reto diagnóstico. (Registro nro. 17056)
[ vista simple ]
| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC17056 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20221110133409.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 221110b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | spa, eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1220 |
| Nombre de persona | Martínez González, Miguel Ángel |
| Término indicativo de función | Anatomía Patológica |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Amiloidosis renal hereditaria por depósito de apolipoproteína AI: un reto diagnóstico. |
| Tipo de material | [caso clínico] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Nefrología : publicación oficial de la Sociedad Española Nefrologia, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2015 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 35(3):322-7. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Samillán Sosa Kdel R, Sención Martínez G, Lopes Martín V, Martínez González MA, Solé M, Arostegui JL et al. Amiloidosis renal hereditaria por depósito de apolipoproteína AI: un reto diagnóstico. Nefrologia. 2015;35(3):322-7. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 26299174 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 31 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Hereditary renal amyloidosis is an autosomal dominant condition with considerable overlap with other amyloidosis types. Differential diagnosis is complicated, but is relevant for prognosis and treatment. We describe a patient with nephrotic syndrome and progressive renal failure, who had a mother with renal amiloidosis. Renal biopsy revealed amyloid deposits in glomerular space, with absence of light chains and protein AA. We suspected amyloidosis with fibrinogen A alpha chain deposits, which is the most frequent cause of hereditary amyloidosis in Europe, with a glomerular preferential affectation. However, the genetic study showed a novel mutation in apolipoprotein AI. On reviewing the biopsy of the patient's mother similar glomerular deposits were found, but there were significant deposits in the renal medulla as well, which is typical in APO AI amyloidosis. The diagnosis was confirmed by immunohistochemistry. Apo AI amyloidosis is characterized by slowly progressive renal disease and end-stage renal disease occurs aproximately 3 to 15 years from initial diagnosis. Renal transplantation offers an acceptable graft survival and in these patients with hepatorenal involvement simultaneous liver and kidney transplantation could be considered. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 330 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Anatomía Patológica |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc17056.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Caso clínico |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2022-11-10 | PC17056 | 2022-11-10 | 2022-11-10 | Caso clínico |
