Gain-of-function mutation in PIK3R1 in a patient with a narrow clinical phenotype of respiratory infections. (Registro nro. 17847)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC17847 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20240514140457.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 240514b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 3401 |
| Nombre de persona | García Gómez, Sonia |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación imas12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 3402 |
| Nombre de persona | García Reino, J |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación imas12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 3403 |
| Nombre de persona | Camps, Gracián |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación imas12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 2451 |
| Nombre de persona | Regueiro, José R |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 3404 |
| Nombre de persona | Pérez de Diego, Rebeca |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación imas12 |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Gain-of-function mutation in PIK3R1 in a patient with a narrow clinical phenotype of respiratory infections. |
| Tipo de material | [caso clínico] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Clinical immunology (Orlando, Fla.), |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2016 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 173:117-120. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Martínez Saavedra MT, García Gómez S, Domínguez Acosta A, Mendoza Quintana JJ, Páez JP, García Reino EJ et al. Gain-of-function mutation in PIK3R1 in a patient with a narrow clinical phenotype of respiratory infections. Clin Immunol. 2016 Dec;173:117-120. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 27693481 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 13 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Antibody deficiencies can be caused by a variety of defects that interfere with B-cell development, maturation, and/or function. Using whole-exome sequencing we found a PIK3R1 mutation in a patient with hypogammaglobulinemia and a narrow clinical phenotype of respiratory infections. Early diagnosis is crucial; careful analysis of B and T-cells followed by genetic analyses may help to distinguish activated PI3K-delta syndrome (APDS) from other, less severe, predominantly antibody deficiencies. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 625 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Instituto de Investigación imas12 |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc17847.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Caso clínico |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2024-05-14 | PC17847 | 2024-05-14 | 2024-05-14 | Caso clínico |
