Biblioteca Hospital 12 de Octubre

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1. Exome sequencing identifies a new mutation in SERAC1 in a patient with 3-methylglutaconic aciduria. [artículo]

por García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Servicio de Pediatría-Neonatología.

Editor: Molecular genetics and metabolism, 2013Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC2883] (1).

2. The alpha-galactosidase A p.Arg118Cys variant does not cause a Fabry disease phenotype: data from individual patients and family studies. [artículo]

por Gutiérrez Rivas, Eduardo [Neurología] | Servicio de Neurología-Neurofisiología.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: Molecular genetics and metabolism, 2015Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17398] (1).

3. Glucose metabolism during fasting is altered in experimental porphobilinogen deaminase deficiency. [artículo]

por Enríquez de Salamanca Lorente, Rafael [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: Human molecular genetics, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17860] (1).

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